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Qué (quién) es Xantinuria - definición
Xantinuria
un raro trastorno hereditario, de carácter autosómico recesivo, que se atribuye a un defecto de xantina-oxidasa. Dos tercios de los casos cursan de forma asintomática, mientras que los restantes se manifiestan con una litiasis renal y, en ocasiones, con una miopatía o una sinovitis cristalina. Existe hiperuricemia e hipouricosuria [ICD-10: E79.8]
